داءُ غوشيه

موقع العلاج الطبيعي بالاعشاب والزيوت والتغذية العلاجية خبير الاعشاب عطار صويلح 30 عام من الخبرة

داءُ غوشيه

داءُ غوشيه هو اضطرابٌ وراثي نادر؛ حيث لا يملك الشخصُ المصاب بهذا المرض كميةً كافية من إنزيم يدعى باسم "غلوكوسيريبروزيداز".

وهذا ما يؤدِّي إلى تراكم زائد جداً للشحوم في الطحال والكبد والرئتين والعظام، وفي الدماغ أحياناً. وهو ما يمنع هذه الأعضاء من العمل على نحو سليم. هناك ثلاثةُ أنواع من داء غوشيه:

يسبِّب النوعُ الأول، وهو النوع الأكثر شيوعاً، تضخُّماً في الكبد والطحال، بالإضافة إلى ألم العظام وانكسارها وإلى مشكلات في الرئتين والكليتين أحياناً. لكنَّه لا يصيب الدماغ. ومن الممكن أن يحدثَ هذا النوع في أي عمر.

يظهر النوعُ الثاني من داء غوشيه لدى الأطفال الرضع. وهو يسبِّب ضرر شديد للدماغ؛ حيث يموت معظمُ الأطفال المصابين بهذا النوع من داء غوشيه في عمر سنتين.

قد يسبِّب النوعُ الثالث من داء غوشيه تضخُّماً في الكبد والطحال. كما يُصاب الدماغ بشكل تدريجي. ويبدأ هذا النوعُ من داء غوشيه خلال الطفولة أو المراهقة عادة.

لا يوجد شفاءٌ لداء غوشيه. وتشتمل سبل معالجة النوعين الأول والثالث من هذا الداء على الأدوية وعلى المعالجة الإنزيمات. وتكون هذه المعالجةُ فعَّالة جداً عادة. ولكن، لا توجد أيُّ معالجة ناجعة للضرر الدماغي الناتج عن النوعين الثاني والثالث من داء غوشيه.

مقدمة

داءُ غوشيه هو اضطرابٌ نادر يؤدِّي إلى كثرة تراكم مواد دهنية في أعضاء الجسم. وقد تشمل هذه الأعضاء الطحالُ والكبد والرئتين والعظام، و أحياناً الدماغ. وتراكمُ المواد الدهنية يمنع هذه الأعضاءَ من العمل على نحو سليم. لا يوجد شفاءٌ لداء غوشيه. ولكن، تعتمد خيارات المعالجة على نوع داء غوشيه الموجود لدى المريض. وقد تشتمل المعالجة على تناول الأدوية والمعالجة بالإنزيمات. تشرح المعلومات الصحية داءَ غوشيه. وهي تتحدث عن أسبابه وأعراضه، بالإضافة إلى تشخيصه وخيارات معالجته.

داء غوشيه

داءُ غوشيه هو نوع من أمراض تخزين الشحوم. والشحومُ هي المواد الدهنية التي تشتمل على الزيوت والأحماض الدهنية والمواد الشمعية والستيروئيدات، كالكولسترول والإستروجين مثلاً. يحدث داءُ غوشيه عندما لا يملك الجسم كميةً كافية من الإنزيم المدعو باسم "غلوكوسيريبروسيديز". وهذا الإنزيم يساعد الجسم على معالجة المواد الدهنيَّة التي ندعوها باسم "غلوكوسيريبروسيدات". يؤدِّي غيابُ الكمية الكافية من هذا الإنزيم إلى تراكم كميات زائدة جداً من المواد الدهنيَّة في بعض الأعضاء. وتشتمل الأعضاءُ التي يمكن أن تتأثر بهذا التراكم على ما يلي:

العظام.

الدماغ.

الكبد.

الرئتان.

الطحال.

عندما تتراكم المواد الدهنيَّة في الأعضاء، فإن هذه الأعضاء لا تستطيع أن تعملَ على نحو سليم. وهذا ما يمكن أن يؤدي إلى مجموعة مختلفَة من الأعراض. هناك ثلاثةُ أنواع من داء غوشيه. ويعدُّ النوع الأول هو النوع الأكثر شيوعاً بينها. ومن الممكن أن يسبِّب:

تضخُّم الكبد والطحال.

ألم العظام وتكسُّرها.

مشكلات في الرئتين والكليتين.

النوعُ الأول لا يؤثِّر في الدماغ. ومن الممكن أن يحدث في أي عمر. يسبِّب النوعُ الثاني ضرر شديد للدماغ. وهو يصيب الرضع فقط. ويتوفى معظمُ الأطفال المصابين بالنوع الثاني من داء غوشيه قبل بلوغ السنتين من العمر. يبدأ النوعُ الثالث من داء غوشيه في سنوات الطفولة أو المراهقة عادة. وقد يؤدي إلى تضخُّم الكبد والطحال. كما يتأثر الدماغ على نحو تدريجي.

الأعراض

تكون أعراض داء غوشيه مختلفَة كثيراً. ومن الممكن أن تكون الأعراض شديدةَ الاختلاف، حتى لدى مرضى من العائلة نفسها. من الممكن أن تشتملَ أعراض داء غوشيه من النوع الأول على ما يلي:

تضخُّم الكبد أو الطحال.

فقر الدم.

مشكلات في العظام، بما فيها ضعفُ العظام وألمها وتكسُّرها.

الشعور بالتعب الشديد.

من الممكن أن تشمل الأعراض الأخرى لداء غوشيه من النوع الأول:

تأخُّر البلوغ.

سهولة التكدُّم.

نزف أنفي.

بقع صفراء في العينين.

من الممكن أن يؤدِّي النوعُ الثاني من داء غوشيه إلى أعراض النوع الأول نفسها، بالإضافة إلى:

مشكلات دماغية، كصعوبات التعلم مثلاً.

صلابة وتَيَبُّس.

نوبات صرعية.

من الممكن أيضاً أن يسبِّبَ النوع الثاني من داء غوشيه أعراض الخَرَف، ومن بينها:

مُشكلات سلوكية.

فقدان الذاكرة.

تغيُّرات في الشخصية.

قد يسبِّب النوع الثالث من داء غوشيه أعراضاً تظهر في كل من النوع الأول والنوع الثاني، بالإضافة إلى:

حركات غير طبيعية في العينين.

فقدان تناسق حركة العضلات.

يعدُّ النوعُ الأول هو الشكل الأخف من داء غوشيه، في حين يعدُّ الثاني هو النوع الأكثر شدةً غالباً. وأمَّا النوعُ الثالث فمن الممكن أن تختلف شدَّتُه. إذا كان المرءُ، أو طفله، مصاباً بأي عرض أو تغير من الأعراض والتغيُّرات المذكورة آنفاً، فإن عليه أن يستشير مقدم الرعاية الصحية.

الأسباب

داءُ غوشيه مرض وراثي. وهذا يعني أن هناك جيناً ينتقل من الآباء إلى الأبناء ويسبِّب المرض. يشرح هذا القسمُ السببَ الجيني لداء غوشيه. الجيناتُ هي التي تجعل الجسم ينتج بعض المواد. ولدى كل شخص آلاف من هذه الجينات. وجيناتُنا هي المسؤولة عن مظهرنا، ولها علاقة كبيرة بحالتنا الصحية. يوجد لدى كلِّ شخص ثلاثة وعشرين صبغياً. والجيناتُ موجودة على الصبغيات. ويُدعى الجين الذي يتحكم بكمية إنتاج إنزيم غلوكوسيريبروسيديز التي يتم صنعها في الجسم باسم (GBA). إن حدوث طفرة أو تحول أو تغيُّر في جين GBA، يمكن أن تجعل الجسم لا يصنع الكميةَ الكافية من إنزيم غلوكوسيريبروسيديز؛ فالشخصُ المصاب بداء غوشيه يرث نسخةً متحولة واحدة من جين GBA من كلا أبويه. في بعض الأحيان، يكون الشخصُ حاملاً للمرض فقط. وهذا يعني أنَّه قادر على أن ينقل هذا الجينَ المصاب من غير أن تكون لديه مشاكل صحية. ويحدث هذا الأمرُ إذا ورِثَ هذا الشخص جين GBA متحولاً واحداً فقط بدلاً من اثنين. حتَّى يستطيعَ المرءُ أن يعرف المزيد عن التوليفات المحتملة لجين GBA وآثار تلك التوليفات على صحته أو على صحة أطفاله في المستقبل، فإنَّ عليه أن يستشير مقدم الرعاية الصحية. وهناك مراكز صحية تقدم استشارةً جينية للمرضى. تقدِّم الاستشارةُ الجينية المعلومات والدعم إلى الأشخاص المصابين باضطرابات جينية، أو إلى الأشخاص الذين يمكن أن يكونَ لديهم خطر الإصابة بهذه الاضطرابات. ويلتقي اختصاصي الجينات مع المريض لمناقشة المخاطر الجينية. كما يمكن أن يخضعَ المريض لفحوص جينية أيضاً.

التشخيص

يطرح مقدم الرعاية الصحية في البداية أسئلةً عن الأعراض وعن التاريخ الطبي. كما يسأل المريضَ عن التاريخ الطبي لعائلته. وسيجري مقدم الرعاية الصحية فحصاً جسدياً للمريض أيضاً. إذا ظن مقدم الرعاية الصحية أنَّ المريضَ يمكن أن يكون مصاباً بداء غوشيه، فمن الممكن أن يطلب إجراء فحوص للدم. تستطيع هذه الفحوصُ أن تقيس مستوى إنزيم غلوكوسيريبروسيديز، أو معرفة ما إذا كان لدى المريض جينان متحولان من GBA. يجري إرسالُ عيِّنة من دم المريض إلى المختبر من أجل فحصها. ويكون مستوى إنزيم غلوكوسيريبروسيديز منخفضاً في دم الشخص المصاب بداء غوشيه. يبحث الفحصُ الجيني عن الجين المتحول الذي له علاقة بداء غوشيه. وهذا ما يمكن أن يساعدَ على تحديد نوع داء غوشيه الموجود لدى المريض.

المعالجة

لا يوجد علاجٌ يشفي من داء غوشيه. وتختلف المعالجةُ بحسب نوع المرض. من الممكن أن تظهرَ لدى الأشخاص المصابين بالنوع الأول من داء غوشيه أعراضٌ خفيفة بحيث لا يكونوا بحاجةٌ إلى أي معالجة. من الممكن أن تشتملَ معالجة النوعين الأول والثالث من داء غوشيه على تناول الأدوية وعلى المعالجة بالإنزيمات. وتكون هذه المعالجةُ فعالة جداً عادة. لكن، لا توجد معالجةٌ ناجحة للضرر الدماغي الناتج عن النوعين الثاني والثالث من داء غوشيه. تعتمد المعالجةُ بالإنزيمات على إحلال إنزيمات صُنعية محلَّ الإنزيم الناقص. وتُعطى هذه الإنزيمات للمريض عن طريق الوريد، من غير حاجة إلى الإقامة في المستشفى. من الممكن إعطاءُ أدوية أخرى أيضاً. ومن هذه الأدوية دواء ميغلوستات الفموي (Zavesca®). وقد يكون هذا الدواءُ مفيداً من أجل المساعدة على إنتاج إنزيم غلوكوسيريبروسيديز. من الممكن اللجوءُ إلى زرع نقي العظم من أجل معالجة الحالات الشديدة من داء غوشيه. وفي هذه المعالجة، تجري إزالة الخلايا التي تصنع خلايا الدم، والتي تضرَّرت بسبب داء غوشيه. ثم تُزرَع خلايا أخرى بدلاً منها. وقد تؤدِّي هذه المعالجة إلى زوال كثير من أعراض داء غوشيه وعلاماته.

الخلاصة

داءُ غوشيه هو اضطرابٌ نادر يؤدي إلى كثرة تراكم المواد الدهنية في أعضاء الجسم. وقد تشمل هذه الأعضاء الطحالُ والكبد والرئتين والعظام، والدماغ أحياناً. ويمنع تراكمُ المواد الدهنيَّة هذه الأعضاء من العمل على نحو سليم. هناك ثلاثة أنواع من داء غوشيه:

يمكن أن يسبِّب النوع الأول، وهو النوع الأكثر شيوعاً، تضخماً في الكبد والطحال، بالإضافة إلى ألم العظام وتكسرها، وإلى مشكلات في الرئتين والكليتين.

يؤدِّي النوع الثاني من داء غوشيه إلى ضرر شديد للدماغ.

من الممكن أن يسبِّب النوع الثالث من داء غوشيه تضخُّماً في الكبد والطحال. كما يُصاب الدماغ بشكل تدريجي.

إن الشخص المصاب بداء غوشيه يرث جين GBA متحولاً واحداً من كل من أبويه. ويُدعى الجين الذي يتحكم بمقدار إنزيم غلوكوسيريبروسيديز الذي ينتجه الجسم باسم جين GBA. وتؤدي الطفرة، أي التغيُّر أو التحول، التي تصيب جين GBA إلى جعل الجسم غيرَ قادرٍ على إنتاج كمية كافية من هذا الإنزيم. لا يوجد شفاءٌ لداء غوشيه. وتعتمد سبلُ المعالجة على نوع داء غوشيه الموجود لدى المريض. وتشمل المعالجةُ على تناول الأدوية وعلى المعالجة بالإنزيمات

Posted in: * امراض الكبد والطب