مضادُّ التريبسين ألفا1

موقع العلاج الطبيعي بالاعشاب والزيوت والتغذية العلاجية خبير الاعشاب عطار صويلح 30 عام من الخبرة

عَوَزُ ألفا 1 أنتيتريبسين أو عَوَزُ مضادُّ التريبسين ألفا1هو اضطرابٌ وارثي يمكن أن يؤدِّي إلى داءٍ كبدي لدى البالغين والأطفال، وإلى داءٍ رئوي لدى البالغين.

وألفا 1 أنتيتريبسين هو بروتين يحمي الرئتين. يقوم الكبدُ بصنع هذا البروتين وإطلاقه في مجرى الدم عادةً. وبسبب مشكلة جينية، يعجز بعضُ الناس عن إنتاج هذا البروتين، أو ينتجون كميةً قليلةً منه. إنَّ عدمَ وجود كمية كافية من ألفا 1 أنتيتريبسين يعرِّض الإنسانَ إلى خطر الإصابة بالنُّفاخ الرئوي أو بمشكلاتٍ كبدية. وإذا كان المرءُ مدخِّناً، فإنَّ المخاطر تزداد. وقد يُصاب الأطفال الذين يعانون من عَوَز ألفا-1 أنتيتريبسين بمشكلاتٍ كبدية تستمر طيلة حياتهم. إن عَوَز ألفا-1 أنتيتريبسين قابلٌ للمعالجة، لكنَّه غير قابل للشفاء. وتشتمل إحدى المعالجات على إضافة أو تعويض هذا البروتين المفقود. كما يمكن اللجوءُ إلى جراحة زرع الرئة إذا كانت الحالةُ شديدة الخطورة. كما أنَّ الابتعادَ عن دخان السجائر أمرٌ ضروريٌّ جداً. يستطيع فحصُ الدم كشفَ وجود عَوَز ألفا-1 أنتيتريبسين. وإذا اكتُشف هذا العوزُ عندَ أحد أفراد العائلة، فمن الواجب أن يخضعَ بقية أفراد هذه العائلة لفحص الدم. 

مقدِّمة

إن عَوَز ألفا-1 أنتيتريبسين هو مرضٌ وراثي يؤدِّي إلى عدم قيام الجسم بإنتاج كمية كافية من بروتين ألفا-1 أنتيتريبسين. ومن الممكن أن يسبِّبَ مشكلاتٍ في الرئتين والكبد. لا يعرف الأطبَّاءُ عدد الأشخاص المصابين بهذا المرض. وهناك كثيرٌ من الناس المصابين به لكنهم لا يعرفون ذلك. ومن المُقدَّر أنَّ واحداً من كل ألفين وخمسمائة شخص يكون مصاباً بهذه المشكلة. يشرح هذا البرنامجُ التثقيفي عَوَز ألفا-1 أنتيتريبسين وأسبابه، كما يتناول سُبُلَ تشخيصه وخيارات العلاج المتوفِّرة. 

ما هو عَوَز ألفا 1-أنتيتريبسين؟

إن أجسامنا في حاجةٍ إلى البروتين من أجل النمو، ومن أجل صنع خلايا جديدة ومن أجل إصلاح النسج. وأما ألفا-1 أنتيتريبسين فهو بروتينٌ يصنعه الكبد. ينتقل بروتين ألفا-1 أنتيتريبسين مع الدم عادةً. وهو يساعد على حماية أعضاء الجسم من تأثير البروتينات الأخرى التي يطلقها الجسم من أجل محاربة الجراثيم. إنَّ الرئتين من الأعضاء الرئيسية التي يقوم هذا البروتين بحمايتها. يحدث عَوَزُ ألفا-1 أنتيتريبسين إذا كان هذا البروتين الذي ينتجه الكبد مَعيباً. وفي هذه الحالة، فإنَّه يبقى عالقاً داخل خلايا الكبد ولا يستطيع الانتقالَ إلى مجرى الدم. نتيجة ذلك، فإنَّ كمية ألفا-1 أنتيتريبسين التي تصل إلى الرئتين لحمايتهما تكون قليلة. وهذا ما يزيد من مخاطر الإصابة بالأمراض الرئوية. ومن الممكن أيضاً أن تنشأ أمراضٌ كبدية بسبب هذه المشكلة، وذلك نتيجة كثرة بروتين ألفا-1 أنتيتريبسين الذي يظل عالقاً في الكبد. تحدث الحالاتُ الشديدة من عَوَز ألفا-1 أنتيتريبسين عندما ينخفض مستواه في الدم تحت الحد الأدنى المطلوب لحماية الرئتين. وفي بعض الحالات الشديدة، لا يكون هذا البروتينُ موجوداً في الدم على الإطلاق. 

الأعراض

من الممكن أن يكونَ عَوَز ألفا-1 أنتيتريبسين خفيفاً أو شديداً. وتعتمد أعراضُ المرض على مقدار شدَّته. يبدأ ظهورُ أوَّل الأعراض الرئوية الناتجة عن عَوَز ألفا-1 أنتيتريبسين بين العشرين والأربعين عاماً. وقد تشتمل هذه الأعراضُ على:

صعوبة النشاط الجسدي.

قِصَر النَّفس.

أزيز رئوي.

الأزيزُ الرئوي عرضٌ من أعراض الربو أيضاً. وغالباً ما يجري تشخيصُ حالة الأشخاص المصابين بعَوَز ألفا-1 أنتيتريبسين في البداية على أنها ربو، وذلك لهذا السبب تحديداً. يُصاب بعضُ الأشخاص الذين يعانون عَوَز ألفا-1 أنتيتريبسين الشديد بالنُّفاخ الرئوي في سنٍّ مبكرة. ويحدث هذا ما بين الأربعين والستين عاماً عادةً. إنَّ النُّفاخَ الرئوي مرضٌ خطير يصيب السُّبُل الهوائية بأضرارٍ تجعل التنفس صعباً. ومن الممكن أن يؤدِّي إلى ما يلي:

ضيق الصدر.

سُعال مستمر.

صعوبة في التنفُّس.

أزيز رئوي.

يُصاب بعضُ الأشخاص الذين يعانون عَوَز ألفا-1 أنتيتريبسين بتليُّف الكبد وغيره من أمراض الكبد الخطيرة. والتليُّف (أو التَّشمُّع) مرضٌ يؤدِّي إلى ظهور تندبات في الكبد تجعله لا يعمل جيداً. ولدى بعض المرضى المصابين بعَوَز ألفا-1 أنتيتريبسين، يبدأ التشمُّع الكبدي، وغيره من أمراض الكبد، منذ الطفولة المبكِّرة. إذا أثَّر عوزُ ألفا-1 أنتيتريبسين على الكبد، فقد تشتمل الأعراض على ما يلي:

براز قاتم اللون.

حكَّة.

اليرقان، أو اصفرار العينين والجلد.

نقص الشهية.

تورُّم وانتفاخ البطن والساقين.

تقيُّؤ دموي.

تظهر لدى عددٍ قليلٍ جداً من المصابين بعَوَز ألفا-1 أنتيتريبسين كتلٌ مؤلمة تحت سطح الجلد أو على سطح الجلد. ومن الأعراض الأخرى لعَوَز ألفا-1 أنتيتريبسين:

سرعة ضربات القلب عند الوقوف.

الإصابة بعدوى رئوية متكرِّرة.

التعب.

مشكلات في الرؤية.

نقص للوزن.

الأسباب

إن عَوَز ألفا-1 أنتيتريبسين مرضٌ وراثي. وهذا يعني أنَّ الأطفالَ يتلقَّون المورثات التي تحمل هذا المرض من والديهم. يشرح هذا القسم الأسبابَ الوراثية لعَوَز ألفا-1 أنتيتريبسين. الجيناتُ هي ما تجعل الجسم يقوم بصنع مواد محددة. ولدى كل شخص الآلاف من هذه الجينات. كما أنَّ جيناتنا هي المسؤولة عن مظهرنا. وهي على علاقةٍ كبيرة بصحَّتنا. لدى كل شخص 23 زوجاً من الصبغيات. والجينات موجودةٌ على هذه الصبغيات. والجيناتُ المسؤولة عن كيفية قيام الخلايا بصنع بروتينات ألفا-1 أنتيتريبسين تدعى باسم جينات ألفا-1 أنتيتريبسين. هناك تركيباتٌ أو توليفات مختلفة كثيرة لجينات ألفا-1 أنتيتريبسين. ويتوقَّف احتمالُ ظهور المشكلة الصحية لدى الطفل على جينات ألفا-1 أنتيتريبسين التي يرثها من كلِّ واحدٍ من أبويه. يكون الطفلُ في بعض الحالات حاملاً فقط ، ممَّا يعني أنَّه يستطيع نقلَ الجين المَعيب إلى أولاده. لكنه لا يُصاب بالمشكلة الصحِّية. ومن أجل معرفة المزيد عن التركيبات المحتملة من جينات ألفا-1 أنتيتريبسين وآثارها، يستطيع المرءُ استشارةَ جهات الرعاية الصحية. وهناك بعض المرافق الطبية التي توفِّر استشاراتٍ وراثية أو جينية. توفِّر الاستشارةُ الجينية معلوماتٍ ودعماً بالنسبة للأشخاص المصابين باضطرابات وراثية، أو الذين يمكن أن يكونوا معرَّضين للإصابة بخطر هذه الاضطرابات. يقدِّم هذه الاستشاراتِ اختصاصيُّون وراثيون يناقشون المخاطرَ الجينية. كما يستطيع المرءُ إجراءَ اختبارات جينية أيضاً. 

التشخيص

عادة ما يجري تشخيص عَوَز ألفا-1 أنتيتريبسين بعد ظهور مرض رئوي أو كبدي على صلةٍ بهذا العوز. ومن أجل تشخيص عَوَز ألفا-1 أنتيتريبسين، يطرح الطبيب أسئلةً عن التاريخ الطبي للمريض. وغالباً ما يكون مرضى عَوَز ألفا-1 أنتيتريبسين قد شُخِّص لديهم إصابةٌ بالربو قبل ذلك. كما يمكن أيضاً أن يكون بعض المرضى قد ظهر لديهم النُّفاخ الرئوي في سنٍّ مبكرة على غير العادة. يطرح الطبيبُ أيضاً أسئلةً عن التاريخ الطبي للأسرة. وإذا كان لدى الشخص أقارب مباشرون مصابون بعَوَز ألفا-1 أنتيتريبسين، فإنَّ من المحتمل أن يُصابَ بهذه المشكلة أيضاً. الفحوصُ الطبية قادرةٌ على تأكيد تشخيص عَوَز ألفا-1 أنتيتريبسين. وهناك فحوصٌ واختباراتٌ محددة يمكن استخدامها من أجل التحرِّي عن مشكلات الكبد أو الرئة ذات الصلة بهذا العَوَز. الاختبارُ الجيني هو الوسيلةُ الأكثر موثوقية لتشخيص عَوَز ألفا-1 أنتيتريبسين، حيث يستطيع هذا الاختبارُ إظهارَ ما إذا كان لدى المريض جينات ألفا-1 أنتيتريبسين مَعيبة. من الممكن أيضاً استخدامُ اختبار للدم لمعرفة مستوى بروتين ألفا-1 أنتيتريبسين في الدم. وإذا كان مستوى هذا البروتين في الدم أقل بكثير ممَّا هو طبيعي، فمن الممكن أن يكونَ المريض مصاباً بعَوَز ألفا-1 أنتيتريبسين. إذا كان لدى المرء مرضٌ رئوي أو كبدي على صلة بعَوَز ألفا-1 أنتيتريبسين، فقد يوصي الطبيبُ بإجراء المزيد من الفحوص والاختبارات. قد يجري استخدامُ اختبارات وظائف الرئة لمعرفة مدى شدة المرض الرئوي؛ وهذه الاختباراتُ تقيس ما يلي:

مقدار الهواء الذي يستطيع المريضُ إدخالَه إلى الرئتين وإخراجه منهما.

مدى قدرة المريض على إخراج الهواء بسرعة من رئتيه.

مدى جودة قيام الرئتين بإيصال الأكسجين إلى الدم.

إنَّ قياسَ شدة المرض الكبدي ممكنٌ من خلال فحوص واختبارات الدم. وتستطيع هذه الاختباراتُ المساعدةَ على تقدير مدى سلامة عمل الكبد. الاختباراتُ التصويرية قادرةٌ أيضاً على إظهار شدَّة المرض الرئوي أو الكبدي. ومن طرق التصوير التي يمكن استخدامُها التصويرُ بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب. 

المعالجة

إن عَوَز ألفا-1 أنتيتريبسين غير قابلٍ للشفاء. لكنَّ الأمراضَ المتعلِّقة بهذا العوز قابلةٌ للمعالجة على نحوٍ يساعد في تدبير أعراضها. هناك أدويةٌ تدعى باسم موسِّعات القصبات القابلة للاستنشاق والستيرويدات القابلة للاستنشاق، حيث يمكن أن تكونَ مفيدةً في حالة الأمراض الرئوية. تقوم هذه الأدويةُ بفتح المسالك الهوائية، ممَّا يجعل التنفُّسَ أكثرَ سهولة. ومن الممكن أن تكونَ إعادةُ تأهيل الرئة أمراً مفيداً أيضاً فيما يخص الأعراضَ الرئوية الناتجة عن عَوَز ألفا-1 أنتيتريبسين. وتركز إعادةُ تأهيل الرئة على تعليم المريض كيفيةَ التحكُّم بحالته الرئوية. وقد تشتمل على أساليب التنفُّس، والتمارين التنفسية، والاستشارة الطبية. من الممكن أيضاً أن يجري استخدامُ المعالجة بالأكسجين من أجل معالجة بعض المشكلات الرئوية. إن زيادة كمية الأوكسجين تجعل التنفُّس أكثر سهولة في أغلب الأحيان، وتسمح للشخص بأن يكون أكثر نشاطاً من الناحية الجسدية. قد تحتاج المشكلاتُ التنفُّسية الشديدة إلى زرع الرئة. وزرعُ الرئة عمليةٌ جراحيةٌ تهدف إلى إزالة الرئة المريضة وزرع رئة سليمة مكانها. لا يجري استخدامُ المعالجة التكبيرية إلاَّ من أجل المرضى المصابين بمشكلاتٍ رئوية ذات صلة بعَوَز ألفا-1 أنتيتريبسين. وتشتمل هذه المعالجةُ على إعطاء حقن بروتين ألفا-1 أنتيتريبسين. تؤدِّي هذه الحقنُ إلى رفع مستوى ألفا-1 أنتيتريبسين في الدم والرئتين. لا يوجد علاجٌ محدَّد من أجل المشكلات الكبدية الناتجة عن عَوَز ألفا-1 أنتيتريبسين. لكن من الممكن إجراء زرع الكبد في الحالات الشديدة. وفي هذه الحالة، يجري استئصال الكبد المريض وزرع كبد سليم في مكانه. 

الوقايةُ من المضاعفات

هناك خطواتٌ كثيرة يستطيع المريض القيام بها للوقاية من المضاعفات الناتجة عن عَوَز ألفا-1 أنتيتريبسين. ويستعرض هذا القسمُ ست نقاطٍ من أجل وقاية الرئتين والكبد عندما يكون المرءُ مصاباً بهذا العوز.

تلقِّي اللقاح. إنَّ تلقي لقاح الإنفلونزا ولقاح المُكوَّرات يمكن أن يساعدَ على الحماية من الأمراض التي تؤدي إلى تفاقم الأعراض الرئوية. كما أنَّ لقاحات التهاب الكبد أ والتهاب الكبد ب يمكن أن تحمي الكبد أيضاً.

إجراء فحوصات واختبارات طبية دورية. إنَّ الطبيبَ قادرٌ على مراقبة الحالة الصحية للمريض بشكلٍ أفضل إذا التزم المريض بتعليماته. كما تستطيع الاختباراتُ أيضاً تبيانَ ما إذا كانت حالة الكبد أو الرئتين في تراجع أم لا.

الابتعاد عن دخان السجائر والأجواء الملوَّثة. وهذا ما يستطيع حماية الرئتين من الضرر. كما يجب أيضاً تجنُّبُ المهيِّجات التنفُّسية، وذلك من قبيل المواد الكيميائية المنزلية، أو الغبار أو غبار الطلع.

تجنُّب تناول الكحول. إن الكحول قادرٌ على الإضرار بالكبد، وعلى زيادة الضرر الناتج عن عَوَز ألفا-1 أنتيتريبسين.

النظام الغذائي المتوازن والمحافظة على وزن صحي. يجب استشارةُ الطبيب أو اختصاصي التغذية إذا كان المرء في حاجة إلى المساعدة في تخطيط برنامج وجباته أو تمارينه الرياضية.

إذا ظهرت لدى المرء أعراضُ عدوى رئوية، فإنَّ عليه استشارة الطبيب على الفور، لأنَّ معالجةَ العدوى الرئوية في وقتٍ مبكِّر يمكن أن تقي المريض من مضاعفاتٍ كثيرة.

الخلاصة

إن عَوَز ألفا-1 أنتيتريبسين مرضٌ وراثي يعجز معه الجسم عن إنتاج الكمية الكافية من بروتين ألفا-1 أنتيتريبسين. وغالباً ما يؤدِّي هذا العوزُ إلى إصابة الرئتين والكبد. ويُقدَّر أنَّ نحو شخصٍ واحد من كل ألفين وخمسمائة شخص يُصاب بهذا العوز. الرئتان من الأعضاء الرئيسية التي يتولَّى بروتين ألفا-1 أنتيتريبسين حمايتها. ويحدث عوز بروتين ألفا-1 أنتيتريبسين إذا كان البروتين الذي ينتجه الكبد مَعيباً؛ ففي هذه الحالة، تتكدَّس البروتيناتُ في داخل الخلايا الكبدية، ولا تستطيع الانتقال إلى مجرى الدم. ونتيجة ذلك، لا تصل الكميةُ الكافية من بروتينات ألفا-1 أنتيتريبسين إلى الرئتين من أجل حمايتهما. عَوَزُ ألفا-1 أنتيتريبسين مرضٌ وراثي. وهذا يعني أن الطفل يرث الجين المَعيب عن أبويه. إنَّ الشخص المصاب بعَوَز ألفا-1 أنتيتريبسين يرث جين ألفا-1 أنتيتريبسين مَعيباً عن كل واحدٍ من أبويه. لا يوجد شفاءٌ لعَوَز ألفا-1 أنتيتريبسين.المعالجة التكبيرية هي معالجةٌ لا تستخدم إلاَّ لدى الأشخاص المصابين بمشكلات رئوية متعلقة بعَوَز ألفا-1 أنتيتريبسين. لا يوجد علاجٌ محدَّد من أجل المشكلات الكبدية الناتجة عن هذا العوز. يستطيع المرءُ أن يقومَ بأشياءٍ كثيرة لوقاية نفسه عن مضاعفات عَوَز ألفا-1 أنتيتريبسين. كما يجب استشارةُ الطبيب للحصول على مزيدٍ من المعلومات

Posted in: * امراض الكبد العامة والتشخيص والاعشاب, * امراض الكبد والطب